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【传媒访问】一次检测 全方位补捉 癌症变异基因无所遁形
随着医学界对肿瘤的认知更进一步,可以肯定的是,治疗癌症,现时所采取的已非千篇一律的套餐式方案,而是根据不同病人的不同情况,作针对性的个人化治疗。
精准医学(Precision Medicine)正是个人化治疗的体现,用於癌症治疗上,它指透过基因检测,掌握肿瘤的突变基因,然後找出相应治疗方案,如标靶治疗丶免疫治疗等。
有别於以往的单一基因检测,现时透过全方位基因分析可一次同时检验几百个与癌症相关的基因,找出可用药的基因突变,为采取针对性治疗方案铺路,最终有望提升战胜癌症的胜算。
正因每位癌症患者的肿瘤特性也是独一无二,全方位基因分析的出现也就更能实现更精准的个人化治疗。所采用的崭新的次世代基因检测(NGS)技术,只需检测一次,便可分析到癌细胞中已知的生物标记及基因变异,从而更精准地为病人设计出最合适的抗肿瘤治疗方案。
临床肿瘤科专科梁广泉医生指出,NGS技术有助寻找预测性(Predictive)及预後(Prognostic)生物标记,前者可作为寻找适合治疗方案的线索,後者则可用作评估患者经治疗後的情况,及预测复发丶病情恶化的可能。
寻求更多用药可能
相比单一基因检测,全方位基因分析的好处,在没有足够组织进行检测的情况下更为明显。以每年香港有超过5000宗新症,有多种基因变异的肺癌为例。最常做的单一基因检测包括:EGFR丶ALK,但问题在於,肺部肿瘤大多潜藏较深入位置,很难取得足够组织进行检测。「肺癌其实是个很复杂的病,有很多不同可能的基因变异。如你已经用了一部分组织做单一基因检测,有机会不够组织做全方位基因检测,或会令病人丧失使用合适标靶药物的机会。」
事实上,除了EGFR和ALK基因变异,还有很多有机会适用标靶药的情况。「EGFR基因变异约有50%机率,ALK则约有5-7%,其他还有如ROS1丶RET丶HER2丶BRAF丶c-MET等变异,每种可能性虽只约1-2%,但加起来其实亦不低。如没有足够细胞用作检测,病人便只能接受化疗,情况便不是太理想。」
除了标靶治疗,免疫治疗亦是可行且副作用相对化疗少的癌症治疗方案。「现在愈来愈多数据显示,如果以单一检测方法验PD-L1蛋白表达水平,也可判断到一部分人是否适合免疫治疗。不过,亦有愈来愈多数据发现,我们还有很多其他考虑标准,如MSI (微卫星不稳定性)丶d MMR (核酸错配修复功能缺陷)及TMB (肿瘤突变负荷)的高与低,这些标准也可以作为考虑能否应用免疫治疗的准则,而这些指标就是一个全方位的基因分析可以掌握到的,单一性检查目前仍很难做到。」
扩散性肺癌真实个案
他以一宗肺癌的真实个案为例,解释全方位基因分析可如何发挥作用:
黄先生 56岁 扩散性肺癌患者
不烟不酒,并无不良嗜好,健康良好,一开始验出患肺癌时,肿瘤已扩散至胸膜,并有积水。抽肺水虽验到有癌细胞,但并不足够做基因测试。进一步检验,发现癌细胞已扩散至脑部,情况并不乐观。
此类情况可有不同的抽取组织,作全方位基因检测的方法,包括:1) 内窥镜检查。以电脑扫描的辅助,针对肺部肿瘤作穿刺取组织;2) 验血。捕捉血里由肿瘤细胞释放的DNA;3) 将来甚至可以抽取脑脊髓液,液体中有机会含有大量肿瘤释放的DNA。
而此个案则采取了较传统方式 ─ 透过抽针,对准左下叶肿瘤,抽取组织。接受全方位基因检测後,发现有BRAF基因突变,有合适的标靶药可用。不同研究发现,此类药物作为肺癌的一线治疗,无恶化存活率约为14.6个月,副作用比传统化疗少,亦更有效。
抗药後的另一出路
而即使届时药物出现抗药性,透过全方位基因检测,亦有望找出相关的基因变异,寻求其他用药可能。「针对EGFR丶ALK变异,标靶药已发展至第三代;就算针对BRAF丶RET变异的,亦有不止一种标靶药,相信将来会有更多标靶药面世,故当出现抗药,亦未必需要单单转用化疗。」
他举例,假设患者已服用第三代标靶药一年,当出现抗药情况,便可考虑接受全方位基因测试掌握抗药原因,寻求相应治疗方案。「现时有很多原因可令第三代标靶药物出现抗药,最简单如细胞由非小细胞变了小细胞,亦可以是EGFR产生特殊的顺式(Cis)与反式(Trans)的点突变丶HER2丶c-MET变异。」而针对不同变异,用药亦可有所不同。「例如:小细胞变异可能需化疗加免疫治疗,c-MET丶HER2亦有标靶药可用,将来可能有更多不同的基因变异,也有不同的针对性治疗方案。」
抽脑脊髓液验癌症基因?
抽脑脊髓液即腰椎穿刺,方法为透过在腰椎部位的脊椎骨位置以针抽取脊髓液,此方法风险远低於传统开脑取脑转移癌细胞,适用於有脑转移的癌症病人。
「抽脑脊髓液为较新的做法,但前提当然是要有脑转移才适合使用。此方法可省却过多创伤性的脑部手术,同时很快能得出一个全面报告,针对性掌握病人到底适用标靶药丶免疫治疗还是传统化疗。很多报告也指出化疗药渗透脑屏障的能力较低,而标靶药物或免疫治疗对脑转移有一定治疗效果,故如能透过抽脑脊髓液得知可用治疗方案,未尝不是一大突破。」不是此法亦未必人人合适,例如脑压太高者,便不适合使用。
梁广泉医生提醒:以上内容仅供参考,所有预防及治疗方法都有不同的成效丶副作用及风险。如有疑问,请向主诊医护人员查询。
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